In cosa consiste la ricerca genetica? Un caso di studio
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In genere le strategie tematiche o quelle basate sui megatrend pongono l'accento sull'ondata delle "grandi idee" nell'ambito del comparto azionario. Gli investitori, che di solito sono in cerca di proposte più entusiasmanti di quelle di cui disporrebbero con benchmark come gli indici S&P 500 Information Technology o il Nasdaq 100, si appassionano alle notizie e all'idea del possibile.
Ma in cosa consistono davvero queste "grandi idee" nella loro applicazione pratica?
Un caso di studio nella ricerca genetica: verso una cura per il diabete di tipo 1
Quelli di noi che non sono laureati in medicina o in biologia molecolare sanno che la "ricerca genetica" può sembrare qualcosa di fantastico ma, se venissero messi alle strette, non saprebbero spiegare cosa significhi concretamente. Per molti di questi megatrend, il punto consiste nel passare dai concetti astratti di alto livello, spesso entusiasmanti, al loro effettivo significato nell'immediato presente o nel prossimo futuro.
Recentemente abbiamo visto un articolo pubblicato sul New York Times sui progressi compiuti per la cura del diabete di tipo 1.
Un'introduzione al diabete di tipo 1
Il diabete di tipo 1 si manifesta quando il sistema immunitario del corpo comincia ad attaccare e distruggere le cellule insulari del pancreas che producono insulina. Nelle circostanze più comuni, i sintomi compaiono all'età di circa 13 o 14 anni. Il diabete di tipo 1 si differenzia da quello di tipo 2 (la variante più frequente e meno grave) poiché può risultare letale in assenza di iniezioni di insulina. Cecità, insufficienza renale, amputazione di arti, morte improvvisa nel sonno, infarti, ictus: questi sono solo alcuni dei rischi gravi associati al diabete di tipo 1. Per dare un'idea delle proporzioni di questa patologia, attualmente circa 1,5 milioni di persone ne sono affette negli Stati Uniti.
Cure o rimedi tradizionali
Occorre somministrare regolarmente insulina ai pazienti di diabete di tipo 1. La sola vera cura consisterebbe nel trapianto riuscito di un pancreas sano o almeno delle sue cellule specifiche che producono insulina, ma c'è da dire che 1) l'insulina è costosa e rappresenta un onere per chi non ha altra scelta e 2) non ci saranno mai abbastanza donatori di pancreas per tutti i pazienti affetti da questa malattia.
Uno sguardo alle possibilità della ricerca genetica
Gli scienziati potrebbero trasformare l'assenza di possibilità ragionevoli in possibilità reali con l'aiuto della ricerca genetica. In questo caso, l'obiettivo sarebbe quello di "introdurre" in qualche modo in un paziente le cellule che producono insulina e renderle geneticamente abbastanza simili al paziente stesso, affinché non vengano distrutte dal suo sistema immunitario.
Le cellule staminali embrionali sono interessanti perché possono essere "indotte" a evolversi in cellule specifiche e specializzate all'interno del corpo umano. Il punto cruciale di ciò che s'intende per "ricerca genetica" in questo caso è il processo con cui si possono prendere delle cellule staminali embrionali per trasformarle in un set specifico di cellule che producono insulina e che si potrebbero utilizzare con i pazienti affetti da diabete di tipo 1. Da un punto di vista scientifico, questa sarebbe un'impresa particolarmente ardua.
Il lungo viaggio del dott. Doug Melton
Il Dott. Melton è un biologo dell'Università di Harvard che ha iniziato le sue ricerche sul diabete quando suo figlio di 6 mesi ha cominciato a manifestarne i sintomi. Ha lavorato per vent'anni con circa 15 persone in un laboratorio per mettere a punto un processo in grado di trasformare le cellule staminali embrionali in cellule insulari (quelle che producono insulina). Il dott. Melton ha stimato che il progetto sarebbe costato circa 50 milioni di dollari e nel 2014 ha fondato una società (Semma) sulla scorta di alcuni risultati inizialmente promettenti del team, che è stato in grado di generare di fatto delle cellule che producevano insulina.
Da quel momento il processo ha coinvolto dei test su determinati animali, come topi e ratti, con cui è stato dimostrato che l'approccio di introdurre queste cellule che producono insulina permetteva di curare il diabete di tipo 1. Nel 2019 la Vertex Pharmaceuticals ha acquisito Semma per 950 milioni di dollari. Meno di due anni dopo questa acquisizione, la Food & Drug Administration (FDA) ha approvato una sperimentazione clinica per iniziare a valutare l'efficacia di questo processo per i pazienti umani. Anche se i primi risultati della sperimentazione appaiano promettenti, è bene osservare che occorreranno ulteriori studi e test per stabilire se questo approccio sia davvero sicuro ed efficace.
Conclusione: la ricerca genetica mantiene le promesse, ma non senza rischi
Ci si può appassionare all'idea di una persona con le competenze adeguate che, durante il suo percorso di formazione, sia stata ispirata dalla speranza di migliorare la vita. Tuttavia dobbiamo ricordare che, da quando è stata raccolta questa sfida fino alle sperimentazioni cliniche sull'uomo, sono dovuti trascorrere circa 20 anni. È importante inoltre capire che l'approvvigionamento etico delle cellule staminali embrionali è un tema spesso dibattuto. Per ogni storia come questa per cui sembra che si possa intravedere un futuro lieto fine, ci sono molti sforzi sostenuti da ottime intenzioni che non riescono neppure ad ottenere un successo iniziale.
Fonti
La fonte di tutto il materiale contenuto in questo articolo proviene da: “A Cure For Type 1 Diabetes? For One Man, It Seems to Have Worked.” New York Times, 27 novembre 2021.
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